家住攸县71岁的刘刚健（化名）老人近6年来一直被双足麻木疼痛所困扰，手足远端有肌肉萎缩，外观呈“鹤腿”“高弓足”，不久前出现了明显的双下肢乏力、步态不稳，在当地辗转求医均没有效果。转诊到长沙市中心医院（南华大学附属长沙中心医院）求医，经过医生抽丝剥茧的排查，最终确诊为一种罕见的遗传性周围神经病------腓骨肌萎缩症（CMT）。

  据了解，刘刚健患有糖尿病8年，一直规律服用降糖药物并配合饮食控制及运动，血糖控制得不错。但是在发现糖尿病的第2年，他就感觉双足麻木疼痛，在当地医院就诊后，医生认为是糖尿病的早期周围神经病变，让他继续控制血糖并加服营养神经的维生素。但在随后的几年，刘爷爷双足麻木疼痛逐渐严重，辗转多家医院，治疗效果不理想。直到不久前出现了明显的双下肢乏力、步态不稳，走路像踩在棉花上一样摇摇晃晃，老人这才在家人陪伴下转诊来长沙市中心医院（南华大学附属长沙中心医院）就诊，随后收入内分泌科住院。
  刘爷爷住院后，内分泌科医生通过化验评估他糖尿病总体来说控制较好，糖化血红蛋白7%，为什么会出现行走困难呢？内分泌医生为他申请了肌电图检查。接诊肌电图的神经内科副主任医师王娟补充询问了病史，发现刘爷爷手足远端有肌肉萎缩，外观呈“鹤腿”“高弓足”表现，通过细致地节段性神经传导、肌电图以及体感诱发电位检查，通过对电生理特点的精准分析结合患者表现，判断刘爷爷很可能患有一种罕见的遗传性周围神经病------腓骨肌萎缩症（CMT），而并非糖尿病引起的周围神经病变。
  刘爷爷的女儿刘玉欢（化名）也在场，她从小也是“高弓足”，王医生当即给她进行了神经肌电图检查，结果显示患者女儿虽然没有症状，但是肌电图上也具有CMT的特征。刘女士遵照神经内科会诊意见进一步完善周围神经病基因检测，发现为GJB1基因杂合突变，神经内科神经遗传学组曾俊晟博士结合数据库和文献分析，判断患者就是致病性GJB1基因杂合突变相关X连锁显性遗传CMT1型。至此，困扰刘爷爷多年的双足麻木疼痛终于明确病因了。
  神经内科副主任、主任医师胡珏介绍，CMT属于遗传性周围神经病，大部分患者在10岁前发病，少数患者在成年发病，病程进展缓慢。CMT的主要临床表现为以下肢远端为主，逐渐向近端发展的肢体肌肉萎缩、无力及感觉丧失。常见临床表现为运动能力不如同龄人，跑步困难，容易扭脚，足下垂，小腿腓肠肌萎缩形似“鹤腿”。肌肉萎缩首先从患者的足内侧肌肉开始，然后依次累及小腿肌肉、大腿下1/3肌肉及手部肌肉，最后影响前臂肌肉。行走困难是患者的最初表现。
  “周围神经病病因复杂，当缓慢出现肢体麻木无力时，需要鉴别多种病因，比如营养、代谢、感染、免疫、中毒、肿瘤、遗传等因素。”胡珏指出：神经肌电图检查对各种周围神经病包括各种周围神经损伤、卡压等以及颈椎/臂丛、腰骶神经根或神经丛病变、神经肌肉接头和肌病、脊髓前角细胞性疾病比如运动神经元病等疾病的诊断和鉴别具有极高的诊断价值。这类患者通过肌电图检查可以发现临床和亚临床的病变，并从电生理的角度帮助临床医生进一步精准定位，甚至定性诊断。

供稿丨神经内科 王娟
一审丨神经内科 王振
二审丨宣传部 李晶
三审丨宣传部 周阳