四肢肿得有平时两倍大，头面部肿到认不出，腹痛得打滚呕吐……23岁的陈威（化名）被一种反复发作的“怪病”困扰多年，四处求医无果，幸遇我院肾病免疫科覃娇医生，才揪出患病元凶——遗传性血管性水肿。“遇见您是我最大的幸运。”考研上岸后，他撰写千余字的感谢信送至科室，感恩这份特殊的医患情缘。

手写千余字感谢信表达感激之情

小伙身体肿胀腹痛多年 医生火眼金睛揪出元凶

  陈威来自湖南湘潭，是长沙某高校学生，首次发病是在2017年底，在老家吃了夜宵后，出现恶心、呕吐、腹痛、黑便等症状，当地医院按照急性出血坏死性小肠炎处理，1周左右缓解。2018年，他携笔从戎，赴江苏参军入伍。期间多次出现上述症状，在湖南、江苏等地消化内科及普外科，均考虑为急性胃肠炎、慢性胃炎等，对症治疗后症状消失。

陈威面部水肿发作时照片

  2019年，陈威在运动感冒后出现面部肿胀，1日之内肿胀便从眉心扩散至双眼、额头、脸颊、鼻子，随后出现睁眼受限，嘴唇水肿影响进食，说话困难，上下嘴唇无法闭合。

  因为反复受疾病困扰，陈威无奈地放弃从军之路，回学校继续读书。2022年12月初，备战考研前夕，他再次出现黑便、腹痛症状，紧急住进了长沙市中心医院（南华大学附属长沙中心医院）对症治疗。“当时腹痛剧烈，15-30分钟痛1次，持续5-6分钟，24小时不停，那种感觉简直生不如死。”幸运的是，陈威遇到了肾病科副主任医师覃娇。

  “我带的研究生在其他科室轮科学习，考虑患者水肿很可能与肾脏或免疫病相关，于是请我去会诊。”会诊过程中，覃娇敏锐地捕捉到，陈威经常发作上述症状，一周左右可明显好转，其父亲也曾有反复腹痛、水肿病史，只是到40岁以后未再出现相关症状。“这很有可能是一种遗传病！”临床经验丰富的覃娇立刻与患者及家属沟通，反复协调为其争取到了遗传基因检测的免费机会，最终检测报告显示遗传性血管水肿1型。随后，陈威父亲和弟弟也查出患有此病。覃娇鼓励陈威先对症治疗，安抚他全力以赴应对考研。她则主动与罕见病联盟联系，帮助陈威争取到特效药治疗。

这类罕见病容易被误诊 定期用药可实现零发作

  覃娇表示，遗传性血管性水肿（简称HAE）是一种罕见的遗传病，发病率大约在1/5-1/10万左右，主要是患者体内缺乏C1酯酶抑制物或其他功能存在缺陷而导致四肢、颜面部、生殖器、呼吸道和胃黏膜等身体多个部位毫无征兆地发生急性水肿。其中发生喉头水肿最凶险，短时间内就可能出现呼吸困难直至窒息，死亡率达40%。该疾病有家族遗传性，一般30岁之前发病，尤其是青春期发病率会高一些。

  “急诊科、消化内科、皮肤科和耳鼻喉科等都有可能接诊HAE患者。这类疾病容易与过敏性水肿、急性胃肠炎等混淆，要高度重视。”覃娇强调，不少HAE患者曾报道一次或多次误诊，从首次发病到明确诊断平均要13年之久。这类罕见病目前已有特效药，可以将发作频率和严重程度降到最低，任何部位发作应尽早使用，保障患者尽量过上正常人的生活。

  “覃医生帮助我找到了患病元凶，还鼓励我顺利考上了研究生。22岁前，我感觉自己什么都不敢做，现在终于能像正常年轻人一样生活了。”谈及自己的状态，陈威脸上洋溢着快乐的神情。他目前常态化在接受治疗，特别是治疗HAE罕见病的药物已被纳入了医保，他不仅有药可医治，经济负担也减轻了不少。为了表示对医务人员的感谢，在去外省读研究生前，他专程将手写感谢信送到了肾病科。“遇见您是我最大的幸运。以后会更加努力，不辜负您对我的希望！”

肾病科主任文锐、副主任医师覃娇叮嘱陈威出院事项

通讯员 汤雪